Distrofia muscular facioescapulohumeral en Chile: presentación de serie en hospital de referencia terciario / Facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of seven patients

Background: Facioscapulohumeral muscular dystrophy is the third most common muscular dystrophy with an estimated prevalence of 1 per 20.000 and a normal life expectancy in the majority of patients. However, approximately 15% of patients become wheelchair bound in the course of their life. It is a hereditary autosomal dominant disease with high (95%) penetrance by the age of 20, but with variable degree of phenotypic expression even in the same family group. Symptoms frequently start in the second decade of life, with facial and scapular weakness. Aim: To report the clinical features of seven patients with the disease, seen at a public hospital. Material and Methods: Analysis of seven patients with genetic study seen in a public Hospital in Santiago. Results: The age of patients fluctuated from 18 to 61 years and four were females. The mean age at onset of symptoms was 29 years and four had a family history of the disease. The usual presenting complaint was arm or shoulder asymmetric weakness. Four patients had bone pain. Facial involvement was present in four. A genetic study was done in five patients, the other two patients were relatives, confirming the contraction or lower number of repetitions in D4Z4 region. After 12 years of follow up only 2 patients older than 60 years cannot work and one female patients is in a semi dependent state at the age of 30. Conclusions: The clinical workup in the diagnosis and the timely indication of genetic studies are highlighted, to avoid unnecessary and invasive procedures. The variability in the phenotypic expression in a similar genetic defect is discussed and the genetic or epigenetic mechanisms of this muscular dystrophy are described.

Health-related quality of life in primary immune deficient patients

The primary immunodeficiency [PI] disorders are abnormalities in development and maturation of the immune system. Individuals with PI disease may experience frequent infections, which limit their abilities to exhibit physical and psychological well-being secondary to their illness. In this survey we compared health-related quality of life of primary immune deficient patients with healthy children. The case-control study was designed for patients with PI disease who were referred to Children Medical Center in 2004-2005. Demographic information was taken and Pediatric Quality Of Life [PEDQOL] questionnaire were filled for 50 PI patients and 100 healthy children. The mean age in PI patients was 12.62 +/- 3.65 [range from 8 to 18] years and in the control group was 11.04 +/- 3.3 years. In PI patients 68% were male and 32% female .Most patients with PI disease had a diagnosis of common variable immunodeficiency [54%] or X-linked agammaglobulinemia [24%]. Patients with PI disease had great limitations in physical functioning and psychological well-being [p<0.001 and p<0.001 respectively] compared with children without a chronic health condition. Patients had lower PEDQOL scores in all age groups compared with normal sample [p<0.001]. Long duration of disease significantly correlated with low psychological score. [r=-3.23. P=0.03] Children with PI disease experience poorer health related quality of life than healthy children, indicating more attention should be paid to early diagnosis and treatment of PI disease, as well as more attention to their social limitation. PI patients may need psychological consultation for better coping with their illness

Síndrome de hiper-IgE con infecciones recurrentes. Conceptos generales y alteraciones del sistema estomatológico / Hyper-IgE syndrome with recurrent infections. General concepts and alterations in the stomatological system

Los individuos inmunocomprometidos frecuentemente presentan afección del sistema estomatológico, requiriendo la participación del odontólogo para una atención integral que preserve la cavidad bucal en buenas condiciones, posibilitando una adecuada nutrición y evirtando la diseminación de infecciones desde este sistema. El síndrome de Hiper-IgE (SHIEIR) es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente, caracterizada por concentraciones séricas elevadas de IgE, asociadas a la presencia de abscesos recurrentes de tejidos superficiales y profundos debidos especialmente a Staphylococcus aureus. Un análisis reciente de 30 pacientes con SHIEIR y 50 de sus familiares, lo ha caracterizado como un desorden multisistémico que afecta el sistema inmune, la piel, la dentición, el esqueleto y el tejido conjuntivo. Desde el punto de vista odontológico, se ha reportado un retardo en la exfoliación y erupción dentariaas, pero otras manifestaciones en el sistema estomatológico han sido analizadas en detalle y sólo se reportaron superficialmente, como son la presencia de dientes supernumerarios y la candidiasis bucal recurrente. Se plantea la participación del odontólogo en el diagnóstico y tratamiento de las manifestaciones orales de los pacientes con esta inmunodeficiencia, como una parte importante del abordaje integral que tiene gran valor en la evolución de los pacientes con inmunocompromiso

Proceso para el diagnóstico de una inmunodeficiencia primaria / Primary immunodeficiency evaluation procedure

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de entidades patológicas que se caracterizan por presentar errores en los mecanismos de defensa, específicos o inespecíficos, debidos a la imposibilidad para el reconocimiento antigénico, la alteración de las interconexiones entre los elementos del sistema inmunológico o la ausencia de los mecanismos efectos del sistema, ocasionado por alteraciones genéticas. El estudio de un paciente en quien se sospecha una inmunodeficiencia primaria consiste en determinar la fase o etapa de la inmunología y el elemento de ésta que se encuentra afectada. En el presente trabajo se propone, esquemáticamente, un procedimiento para la metodización del estudio de las inmunodeficiencias primarias conducente al diagnóstico precoz y al tratamiento oportuno de estas entidades, a propósito del análisis de la historia clínica de un lactante atendido en el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Los Andes. Durante su enfermedad febril originada en una eventual infección respiratoria que evolucionó torpidamente, se comprobó la presencia de niveles elevados de IgM e indetectables de IgG e IgA y en el estudio necrópsico ausencia de centros germinales linfáticos e hipertrofia de la pulpa blanca esplénica como ha sido descrito en el Síndrome Hiper IgM

Imunodeficiencia combinada severa / Severe combined immnodeficiency

As imunodeficiencias primarias (ID) sao classificadas em ID humorais, celulares, combinadas (humorais e combinadas), de fagocitos e complemento. A Sindrome de Imunodeficiencia Combinada Severa discutida na presente monografia, e uma doenca rara com comprometimento da imunidade celular e humoral, cuja heranca e auto-somica recessiva ou ligada ao cromossomo X. Sao varios os defeitos descritos que levam a SCID: bloqueio das "stem cells", bloqueio da maturacao das celulas T e anormalidades da membrana celular. As principais manifestacoes clinicas sao os processos infecciosos recorrentes associados alteracoes cutaneas, pulmonares, de trato digestivo, com evolucao grave (meningite, sepsis). Os exames laboratoriais mostram linfopenia (20 por cento), niveis de imonuglobulinas baixos e ausencia de resposta linfoproliferativa "in vitro". A terapeutica de reposicao de imunoglobulinas esta indicada e a correcao definitiva pode ser obtida atraves do transplante de medula ossea ou terapia genica (na deficiencia de Adenosina Deaminase)

Síndrome de imunodeficiência grave combinada SCID: apresentaçäo de um caso; dados clínicos, laboratoriais e anatomopatológicos / Severe combined immunodeficiency syndrom (SCID): presentation of a case; clinical, laboratory and anatomopathologic information

Os autores apresentam um caso de imunodeficiência grave combinada (SCID) em paciente do sexo feminino. Apesar do aleitamento natural, iniciou infecçöes recorrentes a partir do 3§ mês de vida, sendo o diagnóstico confirmado aos sete meses. A linfopenia acentuada, os niveis séricos de imunoglobulinas (G, M e A) baixos ou ausentes, além da falta de resposta in vitro dos linfócitos T `a fito-hemaglutinina, orientaram para o diagnóstico de SCID. As alteraçöes observadas ao exame anatomopatológico confirmaram o diagnóstico do SCID

Distúrbios inmunológicos, inmunodefiencia y sarcoma angioblástico de tipo Kaposi: aspectos lesionales en los ganglios linfáticos / Immunological disorders, immunodeficiency and angioblastic sarcoma of Kaposis' type: lesional aspects in the lymph nodes

Se describen los cambios hitológicos en los ganglios linfáticos en pacientes con evidencias de inmunodeficiencia y sarcoma angioblástico de tipo Kaposi, destacando las modificaciones previas y concomitantes a la instalación de la neoplasia y relacionando las mismas con el disturbio inmunológico. Se realizan consideraciones sobre la histogénesis de las células neoplásicas en los angiosarcomas de tipo Kaposi y se concluye que las mismas muestran caracteres hemangiopericitoides y endoteliales combinados